Синдром Ретта

Синдром Ретта

Синдром Ретта (СР) – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте. Патология начинает проявляться после шести месяцев жизни детей, выражается в аутичном поведении и регрессии моторики. Диагностика основывается на характерных внешних признаках и на показателях, которые дает анализ мозговой активности. Лечение синдрома Ретта весьма ограничено, а прогноз – неоднозначен.


Статистика

Синдром Ретта, по сути, является генетической патологией, предположительно имеющей наследственную природу. Чтобы точнее исследовать причины, проводился территориальный анализ распространения синдрома, который выявил особую частоту случаев патологии Ретта у детей из одного небольшого населенного пункта. Такие «очаги» были отмечены в Венгрии, Норвегии и Италии.

Статистика синдрома достаточно высока. На 10-15 тысяч детей рождается один ребенок женского пола, имеющий описываемую патологию Ретта. В середине двадцатого века австрийский ученый, чьим именем назван синдром, провел анализ и симптоматичное лечение более 30 случаев. Все пациентки были девочками. У мальчиков синдром Ретта несовместим с жизнью и встречается крайне редко.

Причины появления

Синдром Ретта у детей Хотя наследственная предрасположенность к заболеванию уже подтвердилась, вопрос о самой природе патологии Ретта остается открытым. Синдром вызывается мутациями в генах, связанных с ломкой Х-хромосомой. В результате такого патогенеза происходят морфологические изменения головного мозга, который останавливает свой рост на четвертом году жизни ребенка.

«Прерванное развитие» мозга, в свою очередь, ведет к вегетативным нарушениям, проблемам опорно-двигательной системы. Атрофируются мышцы, появляются приступы эпилептических судорог, замедляется развитие внутренних органов и рост тела.

Симптомы

Первые признаки недуга

Первые месяцы ребенок выглядит абсолютно здоровым, и у врачей, как правило, не возникает подозрений. Вес младенца нормальный. Окружность головы – тоже в пределах здоровых показателей. Единственное, что может наблюдаться в первые же полгода, – это вялость мышц и симптомы гипотонии:

  • низкая температура тела;
  • сильная потливость ладошек и стоп;
  • бледность кожного покрова.

Ближе к 4-5 месяцам становятся заметны симптомы отставания в развитии двигательных навыков, таких как ползание или поворачивание на спинку. В дальнейшем таким детям с трудом удается сидеть или стоять на ножках.

Характерные признаки

У детей, имеющих синдром Ретта, наблюдаются следующие симптомы:

  • замедление роста в целом;
  • непропорционально маленькие конечности и голова;
  • проблемы с речью;
  • задержка психического и моторного развития;
  • ходьба с несгибаемыми коленками;
  • сколиоз;
  • судороги.

Синдром Ретта - симптомы Почти у всех детей с синдромом Ретта наблюдают ярко выраженные проблемы с дыханием:

  • частое апноэ (внезапная остановка дыхания);
  • аэрофагию (заглатывание воздуха и возникающее из-за этого срыгивание);
  • гипервентиляцию (быстрое поверхностное дыхание).

Очень яркие симптомы синдрома Ретта – характерные, многократно повторяющиеся движения. Особенно часто наблюдаются манипуляции с руками: например, движение, напоминающее мытье рук или трение на теле ушибленного места. Ребенок может часто кусать стиснутые кулаки, пуская слюни.

Признаки на разных стадиях болезни

Прогрессируя, синдром Ретта у детей проходит 4 условные стадии. Они отмечаются особенностями клинической картины.

Стадия №1. Первые отклонения развития у детей проявляются в возрасте от 4 месяцев до 1,5-2 года. У больных замедляется рост головы и конечностей, заметна слабость мышц, перманентная вялость и полное отсутствие интереса к забавам или играм.

Стадия №2. Если до одного годика ребенок научился ходить и произносить отдельные слова, эти навыки пропадают в период с одного до двух лет (через время могут частично восстановиться). Появляются характерные повторяющиеся манипуляции руками, нарушение координации, аномалии дыхания. На этой стадии уже могут быть судороги и припадки эпилептического характера, симптоматичное лечение которых практически безрезультатно.

Стадия №3. Период с 3 до 9 лет – относительно стабилен. Эта стадия синдрома Ретта характеризуется глубокой умственной отсталостью, периодическими эпилептическими припадками и экстрапирамидными расстройствами, когда мелкое подергивание тела резко сменяется «ступором» и сопровождается «остановившимся» взглядом.

Стадия №4. На этой стадии происходят необратимые изменения вегетативной системы, позвоночника и суставов. К 10 годам у больных детей может снизиться частота судорог и припадков, но полностью пропасть способность к самостоятельному передвижению и развиться кахексия (стремительная потеря веса), причины которой лежат в патологиях внутренних органов.

Методы диагностики

Синдром Ретта - диагностика Диагностика синдрома Ретта основывается на наблюдаемой клинической картине. При появлении первых подозрений, чтобы подтвердить диагноз и назначить адекватное лечение, детей направляют на аппаратное обследование:

  1. Проводят анализ головного мозга с помощью компьютерной томографии. По показателям КТ обнаруживаются нейроморфологические изменения, которые свидетельствуют об остановке развития мозга.
  2. Измеряют биоэлектрическую активность мозга электроэнцефалограммой (ЭЭГ). О наличии мутаций Х-хромосомы свидетельствует медленный фоновый ритм.
  3. При синдроме Ретта анализ результатов УЗИ может констатировать патологическую неразвитость некоторых внутренних органов, например, печени.

Синдром Ретта, на его первых стадиях иногда сравнивают с аутизмом. В обоих случаях дети отличаются умственной отсталостью и «потерей связи» с внешним миром. Однако есть ряд отличий, позволяющих идентифицировать два совершенно разных заболевания.

Данные дифференциальной медицинской диагностики:

Описание симптомаНаличие и проявление признака при синдроме РеттаНаличие и проявление признака при раннем детском аутизме
1Отставание в развитии в возрасте от шести месяцев до годаНе проявляетсяЧасто наблюдается
2Стереотипные движения рукПовторяющиеся однообразные движения рук в области поясаРазнообразные и сложные движения, не ограниченные зоной пояса
3Стереотипные манипуляции с предметамиНе наблюдаютсяХарактерны для недуга, постоянно повторяются
4Координация движенийПрогрессирует нарушение координации, переходящее в полную неподвижностьДвижения и походка почти нормальные, но кажутся манерными
5Эпилептические припадкиЧасто повторяютсяРедко проявляются
6Дыхательные расстройстваЧасто наблюдаютсяНе проявляются
7Замедленный рост кистей рук, стоп и головыХарактерный признак синдрома РеттаПризнак отсутствует

Медикаментозное лечение

Синдром Ретта - лечение Современные методы лечения синдрома Ретта весьма ограничены. Основное направление терапии – это подавление симптоматичных проявлений патологий и облегчение общего состояния пациента медикаментозными средствами:

  • антиконвульсантами, действие которых предназначено блокировать приступы эпилепсии;
  • мелатонином, относящимся к группе снотворных и регулирующим биологический режим дня и ночи;
  • различными препаратами, улучшающими кровообращение и стимулирующими работу головного мозга.

В некоторых случаях, если эпилептические судороги возобновляются слишком часто, эффективность антиконвульсантов может быть очень низкой. Обычно детям с синдромом Ретта врачи назначают карбамазепин. Этот препарат относится к сильным противосудорожным средствам.

Параллельно может прописываться лечение болезни Ретта ламотрижином. Это средство в фармакологии появилось относительно недавно. Его действие направлено на препятствование попадания мононатриевой соли, известной под названием «глутамин», в центральную нервную систему. Ученые обнаружили повышенную концентрацию данного вещества в спинномозговой жидкости (ликворе) у больных синдромом. Некоторые из врачей считают, что эта генетическая патология провоцирует частые эпилептические приступы, хотя точная диагностика первопричин затруднительна.

Традиционная терапия

Нередко врачи рекомендуют диету, насыщенную витаминами, клетчаткой и очень калорийными продуктами. Делается это для того, чтобы ребенок с СР набирал вес. При этом необходимо частое кормление, каждые три часа. Такое питание способно немного стабилизировать состояние больных с синдромом Ретта.

В терапевтическую программу лечения обязательно включается массаж и гимнастика. Сеансы физических занятий развивают конечности ребенка, повышают гибкость тела и стимулируют мышечный тонус.

Было замечено, что на детей с заболеванием Ретта благотворно действует музыка. Она успокаивает больных и стимулирует интерес к миру.

Существуют специальные программы и лечение в реабилитационных центрах, где детей с синдромом Ретта адаптируют к окружающему миру.

Прогнозы

Синдром Ретта - прогноз Чтобы найти адекватное лечение, медики и ученые по всему миру ведут интенсивные исследования детского заболевания, называемого «синдром Ретта». Данные и результаты научных центров, занимающихся этой проблемой, уже подтверждают версию о том, что процессы, которые запускаются патологией, обратимы.

Ведется активная разработка стратегии использования стволовых клеток, на которых будет основано лечение синдрома Ретта. Уже сегодня предварительные средства опробованы на лабораторных мышах. Опыты профессора Беличенко, которые проводились в Калифорнийском университете, дают положительный прогноз и надежду на скорое научное открытие эффективного лечения синдрома Ретта.

1 отзыв

  • У меня дочь тоже с диагнозом Ретта. Она пальчиками стучит по зубкам.Мы тоже поддерживаем организм тем,что лежим периодически в больнице,правда с диагнозом ДЦП который нам ставили изначально.И если кто-нибудь знает,подскажите квоту дают таким деткам.Мы живём далеко от Москвы в Амурской области.Подскажите где именно в Москве можно лечить ребёнка.

    Ответить

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.