Синдром Драве

Синдром Драве

Синдром Драве или тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества – это криптогенный эпилептический синдром, который имеет черты, как фокальных, так и генерализованных приступов. Синдром Драве получил свое название в честь французского психиатра Шарлотты Драве, которая описала заболевание в 1978 году.


Причины

Причина заболевания носит генетический характер – мутации в генах натриевого канала. Является самым тяжелым фенотипом аутосомно-доминантной эпилепсии. Провоцирующими факторами приступов выступают заболевания, сопровождающиеся высокой температурой тела, прием горячих ванн, стимуляция светом, закрытие глаз.

Симптоматика

При синдроме Драве приступы появляются последовательно:

  1. Проявление инфантильных клонических судорог, продолжительность которых может быть как короткой, так и длительной. Первые судороги, как правило, ассоциируются с лихорадкой. Конвульсивные припадки с сопровождением высокой температуры тела повторяются через полтора-два месяца и могут перерасти в стадию эпилептического развития.
  2. Миоклинические судороги, которые чаще всего носят фибрильный характер, вовлекая в процесс туловище и конечности. Судороги такого типа частые, проявляются несколько раз в день.
  3. Атипичные абсансы – имеют короткую продолжительность.
  4. Сложные фокальные приступы, парциальные припадки с атоническим феноменом и автоматизмами.

Достаточно часто является перерастание синдрома Драве в эпилептический статус. Может сопровождаться судорогами или протекать без них.

Прогноз и лечение

Синдром Драве: лечение Исход синдрома Драве в младенческом возрасте крайне неблагоприятный. Парциальные припадки постепенно исчезают, а конвульсивные, напротив, прогрессируют, особенно в ночной период. Любое повышение температуры или лихорадочное состояние могут спровоцировать новый припадок. У всех пациентов наблюдается задержка умственного развития. До 4-х лет жизни ухудшение все больше прогрессирует, возможно возникновение поведенческих аномалий и психозов. В 18% случаев – летальный исход, причинами которого становятся как непосредственно припадки, так и несчастные случаи во время них.

К сожалению, приступы не купируются антиэпилептическими препаратами, самые распространенные из них категорически противопоказаны. Обязательным является лечение инфекционных заболеваний в самой ранней стадии, поскольку они являются провоцирующим аспектом для возникновения новых припадков. Профилактикой является ношение очков с голубыми стеклами.

Медикаментозная терапия назначается крайне осторожно и только после тщательного обследования и консультации с лечащим врачом:

  • топомакс: 12,5 мг/сут с постепенным увеличением до 50-200 мг/сут за 2 приема;
  • произведения вальпроевой кислоты – конвулекс-сироп, конвулекс-ретард: 300-1500 сг/кг/сут за 2-3 приема;
  • барбитураты (фенобарбитал): 50-200 мг/сут (3-10 мг/кг/сут) за 2 приема;
  • бромид калия: 40-60 мг/кг/сут;
  • леветирацетам: 250-1750 мг/сут (25-60 мг/сут);

Лечение направлено на уменьшение количества приступов во избежание их статусного течения. Кратковременная ремиссия возможна в крайне редких случаях.

1 отзыв

  • Моему сыну 6 лет. Срождения поставили диагноз эпилепсия синдром vesta. Принимает депакин сироп и таблетку вензол — не помогает. Прошу помочь.

    Ответить

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.