Синдром Альперса

Синдром Альперса

Синдром Альперса (прогрессирующая или инфантильная полидистрофия мозга) — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Относится к группе болезней, связанных с дефектом функционирования митохондрий, что приводит к нарушению энергетических функций в организме, замедлению психомоторного развития, эпилептическим припадкам и печеночным поражениям.

Впервые синдром описал Альфонс Мария Якоб – учитель американского нейрохирурга Бернарда Якоба Альперса. Последний опубликовал результаты исследования своего наставника в 1931 году.


Симптоматика

Заболевание проявляет себя в младенческом возрасте внезапными судорожными припадками – генерализованными или локальными. Явные признаки поражения печени отсутствуют, но при биохимических печеночных пробах наблюдаются некоторые изменения. Следующими симптомами заболевания являются задержка в психомоторном и физическом развитии, мышечная гипотония, нарушение координации движений. Возможны также рвота, снижение зрения и слуха, быстропрогрессирующие заболевания печени, переходящие в цирроз и печеночную недостаточность.

Синдром Альперса различается двумя формами:

  1. Ранняя – носит тяжелый характер уже при рождении. Симптомы: микроцефалия, внутриутробная задержка роста и снижение массы тела, деформация грудной клетки, ограничение подвижности суставов, затрудненное глотание.
  2. Поздняя – симптомы проявляются в возрасте от 16 до 18 лет.

Болезнь сопровождается развитием слабоумия.

Методы диагностирования

На данный момент существует несколько исследований, по результатам которых диагностируют заболевание:

  1. Биохимическое исследование. Направлено на обнаружение повышения уровня молочной и пировиноградной кислот, а также билирубина – прямого и непрямого. Если заболевание диагностируется поздно, то показателем служит пониженный альбумин, протромбин и наличие гипераммониемии.
  2. Электроэнцефалография (ЭЭГ) направлена на выявление спаек и высокоамплитудной медленноволновой активности.
  3. Магниторезонансная томография (МРТ) указывает на усиление сигнала в области коры головного мозга, таламуса, а также в затылочных долях в режиме Т2-снимка.
  4. Морфологическое исследование направлено на выявление генерализированной атрофии мозга, спогиозной дегенерации серого вещества, обнаружение гибели нейронов и астроцитоза. При этом в печени присутствует пролиферация желчных протоков, жировая дистрофия, фиброз, аномальные размеры и формы митохондрий. В биоптатах мышц скапливаются липидные субстанции.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день прогнозы лечения синдрома Альперса неутешительные – заболевание является неизлечимым и, обычно, направлено на устранение симптомов. Течение болезни очень стремительное. Чем меньше возраст больного, тем быстрее наступает смерть.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.