Синдром Жильбера

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера — патология весьма интересная. Во-первых, она известна в научных кругах под множеством имен. Причем болезнь Жильбера, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, врожденная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия — далеко не полный список возможных названий. Во-вторых, в отличие от большинства других синдромов, говорить о ее неблагоприятном прогнозе, к счастью, не приходится. Ее причины хорошо известны, а диагностика отработана и не представляет сколько-нибудь значимых сложностей, благодаря чему сглаживать проявления (причем весьма успешно) синдрома Жильбера врачи уже научились. Патология относится к категории наследственных и впервые выявляется (заметьте — не «поражает», а «диагностируется»!) у детей 3-13 лет. Мужчины болеют в 2-2,5 раза чаще, чем женщины.

Но не стоит полагать, что болезнь Жильбера «простит» легкомысленного отношения к себе. Анализ подобного заблуждения выходит за рамки данной статьи, но чтобы настроить вас на «правильный» лад и предостеречь от ошибок, сразу же хотим уточнить следующее: синдром Жильбера — это отнюдь не безобидная простуда, а серьезный генетический недуг. И справиться с ним, сдав биохимический анализ крови на билирубин и накапав себе корвалола, не получится.


Суть проблемы

Синдром Жильбера, как мы уже выяснили, — наследственная патология, потому заболеть им в привычном понимании этого слова нельзя. Он обусловлен мутацией гена, ответственного за обменные процессы желчных пигментов в организме (основной из них — билирубин, являющийся, по сути, промежуточным продуктом распада гемоглобина). Это приводит к периодически возникающей желтухе притом, что прочие показатели крови остаются в допустимых рамках. Сам билирубин повышается до 80-100 мкМоль/л, хотя нормальные показатели существенно ниже:

  • общий билирубин: от 8,5 до 20,5 мкМоль/л;
  • прямой билирубин: не более 4,5 мкМоль/л;
  • непрямой билирубин: не более 17,1 мкМоль/л;
  • прямой билирубин в сыворотке: не более 3,4 мкМоль/л;
  • непрямой билирубин в сыворотке: 3,4-13,7 мкМоль/л.

Следует понимать, что «плохой» анализ крови и синдром Жильбера — не одно и то же. Потому улучшение показателей клинических исследований не должно являться самоцелью. Тем более что добиться полного излечения при современном уровне развития медицины практически невозможно.

Причины

Синдром Жильбера причиныУДФ-глюкуронилтрансфераза (УДФ-ГТ) — это особый печеночный фермент, который участвует в обменных процессах свободного билирубина. Но если уровень УДФ-ГТ падает ниже некоторого уровня, можно ждать беды. Печень перестает связывать непрямой билирубин, из-за чего его уровень в крови резко повышается. Что в этом плохого, спросите вы?

Дело в том, что непрямой билирубин — это, по сути, яд органического происхождения, разрушающий центральную нервную систему. И если уровень УДФ-ГТ падает, печень перестает справляться с возросшей нагрузкой по преобразованию свободного билирубина в связанный. У взрослых негативные эффекты могут быть самыми разными, но у детей синдром Жильбера всегда протекает исключительно тяжело, особенно если вовремя не начать соответствующее лечение. Непосредственные же причины падения уровня УДФ-ГТ, если на время оставить за скобками дефект гена, следующие:

1. Особенности рациона

  • переедание или голодание;
  • чрезмерное количество употребляемой жирной пищи;
  • алкоголь в больших дозах;
  • увлечение сомнительными диетами.

2. Следствие приема лекарственных препаратов

  • анаболические стероиды (могут использоваться как вспомогательный компонент гормональной терапии или средство для повышения результатов профессиональными спортсменами);
  • глюкокортикостероиды;
  • некоторые антибактериальные препараты;
  • противовоспалительные нестероидные средства.

3. Чрезмерная умственная или физическая нагрузка, эмоциональные стрессы.

4. Травмы и хирургические операции.

5. Различные заболевания (особенно это касается детей)

  • простуда (ОРВИ) и грипп, сопровождающиеся длительным (более 3 дней) повышением температуры, сильным кашлем и общей слабостью;
  • вирусный гепатит (виды A, B, C, D и E).

Симптомы

Синдром Жильбера симптомыЕсть ли какие-либо клинические проявления СЖ, которые можно было бы считать наиболее информативными? Увы, говорить об этом не приходится. Уникальные симптомы синдрома Жильбера отсутствуют, отчего диагностика при определенных условиях может быть сильно затруднена. А как же утверждение, содержащееся в первом абзаце, спросите вы? На самом деле никакой ошибки нет. Если подходить к вопросу выявления СЖ комплексно, то никаких проблем действительно не будет. Но в том случае, когда диагноз пытаются поставить исключительно на основании косвенных данных (тот же анализ крови), выявить патологию действительно очень непросто. Наиболее часто встречающиеся признаки СЖ следующие:

  • незначительная желтушность кожных покровов;
  • слабость, повышенная утомляемость и головокружение (обычно это наблюдается у детей);
  • бессонница и очевидные признаки нарушения сна даже при сильной усталости;
  • частичное снижение (а иногда и полное отсутствие) аппетита;
  • отрыжка после еды;
  • неприятный привкус во рту;
  • изжога, рвота и тошнота (из-за этого врачи могут заменить необходимый при СЖ биохимический анализ крови на стандартный и начать искать несуществующий гастрит);
  • расстройство стула (как запоры, так и диарея);
  • субъективное ощущение переполненности желудка;
  • чрезмерное газообразование;
  • боль неясного происхождения в правом подреберье, которую чаще всего списывают на дуоденит, желчнокаменную болезнь или пневмонию (из-за того, что специфический анализ на СЖ до сих пор не разработан, пациентом начинает заниматься гастроэнтеролог общего профиля, который вряд ли заподозрит редкую наследственную патологию);
  • незначительное увеличение печени (бывает далеко не всегда).

Диагностика

1. Первый прием

  • выяснение субъективных жалоб пациента;
  • факторы, которые могли бы объяснить имеющиеся симптомы (прием алкоголя и особенности питания в течение 2-3 дней, предшествующих обращению к врачу);
  • сбор анамнеза жизни (перенесенные заболевания, принимаемые лекарства, имевшие место в прошлом эпизоды желтухи);
  • факторы наследственной предрасположенности (случаи алкоголизма или заболеваний печени у ближайших родственников);
  • первичный осмотр.

2. Синдром Жильбера диагностикаЛабораторные исследования

  • общий анализ крови (особое внимание — повышенному сверх 160 г/л гемоглобину и ретикулоцитам);
  • биохимический (углубленный) анализ крови выявит увеличение общего билирубина (в случае с СЖ оно, если и будет, то незначительное);
  • коагулограмма (при СЖ свертываемость будет либо нормальной, либо незначительно сниженной);
  • молекулярная диагностика дефектного гена (наилучшие результаты дает метод ПЦР — полимерная цепная реакция);
  • специфический анализ крови на гепатит всех видов;
  • общий анализ мочи (присутствие билирубина, которого в норме быть не должно, — признак проблем с печенью);
  • исследование кала на стеркобилин (это химическое соединение является конечным продуктом распада билирубина);
  • биопсия печени (процедура, увы, далеко не самая приятная, но это позволит исключить злокачественные новообразования).

3. Лабораторные пробы

  • с голоданием: 48-часовое воздержание от еды (вместо обычных 2500 кКал в сутки пациент получает всего 400);
  • никотиновая: 40 мг витамина РР внутривенно;
  • с фенобарбиталом: по 3 мг на 1 кг массы тела в течение 5 дней;
  • рифампициновая: однократное введение 900 мг данного антибиотика.

4. Инструментальные методы исследования

  • УЗИ органов брюшной полости;
  • КТ печени;
  • эластография (исследование тканей и органов с помощью специального аппарата).

Если требуемые диагностические мероприятия были сделаны в полном объеме и вовремя, последствия синдрома Жильбера для здоровья будут минимальными (особенно это касается детей, ведь раннее выявление СЖ позволяет избежать многих серьезных осложнений).

Лечение

Синдром Жильбера лечениеКак бы смешно это ни звучало, но никакая специфическая терапия при СЖ не требуется. Другими словами, лечение синдрома Жильбера в большинстве случаев будет заключаться в соблюдении несложных рекомендаций общего характера:

  • исключение тяжелых физических нагрузок;
  • полный отказ от табака и алкоголя;
  • рекомендуемая схема питания при синдроме Жильбера — диета №5.

Медикаментозная терапия желтухи

  • барбитураты;
  • желчегонные средства;
  • энтеросорбенты;
  • гепатопротекторы.

Если стандартная диета при синдроме Жильбера оказалась неэффективной вследствие нарушения режима питания самим пациентом (такая ситуация нередко встречается у детей), врач может назначить специфические пищеварительные ферменты и противорвотные средства. Для профилактики развития холецистита и желчнокаменной болезни можно рекомендовать препараты, нормализующие работу желчного пузыря и его протоков. Но, повторимся, специфическое лечение синдрома Жильбера чаще всего не требуется.

Однако из этого правила есть исключение, касающееся тех женщин, которые задумываются о пополнении семейства. Синдром Жильбера и беременность вполне совместимы, но этот вопрос лучше всего предварительно обсудить с вашим доктором. Желание иметь детей вполне объяснимо, однако с учетом всех обстоятельств вам придется побороться за свое счастье. И можете нам поверить, при соблюдении всех рекомендаций врача и правильном настрое вы вполне сможете добиться желаемого!

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.